Tema 4. Revolución genética. Apuntes4

Huella Genética
No es fácil conocer las diferencias y semejanzas genéticas entre individuos. La diferenciación es un 0'01%.
Jeffrey en 1985 descubrió que en ciertas regiones del ADN había pequeños fragmentos (minisatélites) que se repiten cierto número de veces distintas en cada individuo.

Técnica para analizarlo: produciendo un "código de barras" que es diferente en cada individuo (igual que nuestra huella digital) ésta es una huella genética.
Se usa para:
.Paternidad..Investigación criminal..Denominación de origen.


Células Madre y Clonación
Principalmente se encuentran cuando se forma el cigoto.
Éstas células tienes unas características únicas:
- Capacidad de proliferación.
- Están indiferenciadas: no constituyen ningún tejido.
- Son capaces de originar cada uno de los 200 tipos diferentes de células que tenemos.

Tipos de células madres:

• Totipotente: sólo están en el embrión hasta el segundo día. Son capaces de regenerar un individuo completo.
• Pluripotente: hasta los cuatro o cinco días. Tienen la capacidad de regenerar cualquier tejido.
• Multipotente: a partir de quinto día. Sólo regeneran algún tejido.

¿Cómo se convierten en tejido? ¿De qué depende que se convierta en los diferentes tejidos?
Depende de la posición y las sustancias producidas por otras células más el contacto con las células vecinas.
Modificando éstos factores se ha conseguido diferencias en los distintos tejidos.
De éstas células depende el crecimiento y la reparación de las lesiones.
Éstas células se encuentran en todos los embriones (animales y vegetales). Cordón umbilical. Pero también se pueden encontrar en los adultos células embrionarias. Por ejemplo en la piel, en el hígado, en la médula espinal, en la médula roja de los huesos.
Aquí no hay problemas éticos.

1. Clonación

Es un proceso natural.

Todos los seres vivos que tengan reproducción asexual producen clones, ésto se debe a la división por mitosis.

También se da el caso en humanos con los gemelos univitelinos.

Clonación artificial.

Ésto es la clonación reproductiva. Ésta está prohibida en humanos.
La primera vez que se logró fue en 1997 con la Oveja Dolly.
Ésta técnica permitiría recuperar especies en extinción y las especies ya extinguidas.
En los humanos causa una gran polémica, ya que se podría hacer súper-hombres y súper-mujeres. En el año 2001 se hizo una clonación humana reproductiva humana, hasta llegar a las 6 células. Tan sólo era comprobar que se podía hacer.
Lo que sí está bien visto es la clonación terapéutica. Un embrión entre 2 y 5 días tiene células madres embrionarias del adulto. Éstas se pueden utilizar para trasplantes ya que hay nulas posibilidades de rechazo por ser idéntica al adulto.

Problemas: se necesitan muchos embriones. Sólo, de los que se implantan, pocos consiguen nacer, y de éstos algunos presentan anomalías.
También ésta técnica conlleva muchos problemas éticos.

Reproducción Asistida, Selección y Conservación de Embriones
La primera fue una niña en 1978. Llamada "niña probeta". Ésto toma el nombre de Fecundación In Vitro.
Las células son implantadas en el útero de la madre, previamente producido el cigoto en un tubo de ensayo.
Desde entonces han nacido 2 millones de personas por éste método. Causas de tantos casos: tardanza de gestación, problemas de fertilidad (tiene que ver con la calidad y el número de espermatozoides).

La gran ventaja de ésta técnica es que con la Fecundación In Vitro se puede dar un diagnóstico preimplantacional de enfermedades genéticas.

Los embriones sobrantes se congelan y siguen siendo viables.

Ventajas e inconvenientes de los trangénicos

Ventajas:

• Resistencia a insectos y herbicidas.
• Reducción del uso de agroquímicos en los cultivos.
• Mejoramiento de la productividad y producción y de la calidad nutritiva.
• Control de enfermedades virales.
• Producción de frutos más resistentes y de plantas bioreactoras.
• Producción de fármacos y vacunas.
• Mejoramiento con fines ornamentales.

Inconvenientes:

• Producción de súper plagas.
• Resistencia a antibióticos.
• Interacción ecológica negativa.
• Inestabilidad genética.
• Riesgo a la biodiversidad.
• Transferencia horizontal de genes.
• Aparición de alergias.

Tema 4. Revolución genética. Apuntes3

Código Genético
El ADN contiene la información genética. Químicamente el ADN es un polímero (macromolécula) formado por 4 nucleótidos (A, T, G, C).
La información hereditaria se encuentra como un código, "un idioma". Las palabras del código genético son tripletes, son de 3 letras, que son las palabras del código genético, también llamado cordones. Cada triplete es un aminoácido. El código genético relaciona las bases nitrogenadas con los aminoácidos. Teniendo en cuenta el orden de las bases del ADN, cada grupo de 3 bases consecutivo define y permite producir un aminoácido deferente. La secuencia de aminoácidos sintetiza las proteínas. Con unos 20 tipos de aminoácidos colocados según el orden que manda la secuencia de ADN se sintetizan millones de proteínas.

Las proteínas una vez formadas, funcionan solas, ya que la secuencia de éstos aminoácidos contienen información sobre su forma, determina su forma y según la forma de una proteína determina su función.
Las proteínas más abundantes de nuestro cuerpo son las encimas, que son catalizadores biológicos que aceleran las reacciones químicas del metabolismo.
Se puede producir una mutación en una proteína, que es un cambio brusco en el ADN, un cambio en la secuencia de nucleótidos y se produce una proteína anormal, produciendo a su vez una forma y función anormal en la proteina, pudiendo producir enfermedades, como la anemia folciforme, cáncer, etcétera, aunque la mayoría de las mutaciones son desapercibidas y no tiene consecuencias en la forma y función de la proteína.
Sólo alguna mutación originará nuevas proteñinas con nuevas formas capaces de originar nuevos caracteres biológicos que resulten ventajosos para esos individuos, produciendo las adaptaciones, la evolución.
Las características del código genético son:

• Universal: es igual para todos los seres vivos, ya que todos los seres vivos tienen un antecesor en común.
• Degenerado: varios tripletes significan el mismo aminoácido, tiene más de un triplete por aminoácido.
• Perfecto: ya que sería imperfecto si un triplete fueran varios aminoácidos.
• Ni puntos ni comas: tripletes de iniciación AVG, o de finalización VGA.

Transcripción
Los genes por miles forman parte de los cromosomas que son millones que están en el núcleo y las proteínas las fabrican los ribosomas (orgánulo celular) que están en el citoplasma.

Como se trasmite la información del ADN de la célula al citoplasma. A través de sus intermediarios: los ARNs. A través de un ARN mensajero, se hace una copia complementaria de un gen, y éste ARN es el que va al ribosoma, formado por ARN ribosómico.

El ribosoma "lee el mensaje" y después de que el ARNT (el transferente) lleve los aminoácidos a los ribosomas, éste coloca los ARNs transferentes en su orden y luego lo "traduce", fabrica las proteínas. Todos los ADNs se forman a través de transcripción.

Ingeniería Genética
Consiste en trasplantar genes de unas especies en otras.

Con la primera especie que se hizo fueron las bacterias. Las cuales poseen unas características estelares que facilitan el proceso. Se defienden de sus virus (bacteriofagos) gracias a las encimas, las cuales aceleran las reacciones del metabolismo.

Las encimas de restricción son las encimas que tienen los virus para eliminar/infectar las bacterias. Cortan el ADN virico por ciertas secuencias de nucleótidos específicas.
Hay 400 encimas de restricción distintas y cada una corta en una secuencia diferente. También se las utiliza para cortar los genes que queremos transplantar.

El siguiente paso es "pegarlo" al ADN de la célula receptora: ADN ligasa. Las células humanas permiten este proceso gracias al ADN ligasa.

La primera célula a la que se le "pegaron" nuevos genes también fueron las bacterias. Las bacterias son células sencillas, con un ´solo núcleo, cromosoma circular, tiene unos pequeños fragmentos de ADN circular que contienen algunos genes (plásmidos). Las características que aportan son: resistencia a los antibióticos, "reproducción sexual" ya que hay transmisión de material genético. Pueden estar libres o integrados en el cromosoma de la bacteria.

ADN + Gen Nuevo = ADN Recombinante
Primer ADN Recombinante, 1973.
En 1973 se consiguió pasar por primera vez un gen de rana a la bacteria.
Así se han conseguido desarrollar bacterias que comen petróleo o metales pesados... Lo llamado biorremediación. Se han conseguido plantas que fabrican insecticidas,  gusanos que dan sedas de colores, etc.
Ésto tiene muchas aplicaciones médicas.

Transgénicos
Son seres vivos en lo que se han introducido un gen o genes de otra especie.
Se llaman O.M.G.: Organismos Modificados Genéticamente.
Inicialmente se hizo con plantas, las cuales eran infectadas por agrobacterium. Éstas tienen una característica: tienen plásmidos que tienen una característica especial: son capaces de integrarse en los cromosomas de la planta a la que infectan.
Introducir el gen en el plásmido de la bacteria y luego éste se introduce en el cromosoma de la planta.

¿Cómo se modifican las plantas que no son infectadas con agrobacterium? Como por ejemplo los cereales. El vector "dispara" perdigones microscópicos de oro cargados de los genes a introducir. En los seres humanos se utiliza como vector los retrovirus, pero inactivados.

Los alimentos transgénicos son los que contienen algún componente de un OMG.

Los animales transgénicos. Los embriones de hasta 3 días tienen mcuha capacidad de "aceptar" genes nuevos. Por ejemplo las vacas, las ovejas o los cerdos. Ésto principalmente tiene un interés económico o interés comercial o medicinal.

Terapias Genéticas
Consisten en localizar un gen defectuoso (o mutación) causante de una enfermedad y sustituirlo por el correcto.

De ésta forma se ha conseguido curar las llamadas enfermedades genéticas.
Se utilizan los retrovirus. Es el vector en los humanos (se integra en nuestros cromosomas). Es inocuo, al que se le añade el gen que se quiere introducir, con él se infectan células del paciente que se vuelven sanas y se reimplantan al paciente.

Las veces conseguidas, por orden cronológico:  
1º: virus seguros.
2º: animales.
3º: humanos. En 1989 se logró curar la enfermedad de la inmunodeficiencia combinada grave ("niños burbuja"). Un gen alterado provoca que sus glóbulos blancos no funcionen.

Enfermedades monogenéticas: causadas por un gen.

Ésta técnica no suponen ninguna polémica ya que cura enfermedades que hasta entonces eran incurables. También se puede modificar genéticamente los gametos, aunque esto si está mal visto.

Proyecto Genoma Humano
Uno de los mayores logros de la ciencia moderna.
Se trataba de secuencias todo el genoma humano, de todos sus genes, mediante un consorcio internacional, lo que empezó en 1990. Para ésto se utilizaron células sanguíneas y espermática. Se trataba de trocear los cromosomas, secuenciar los fragmentos, luego localizaban los genes dentro de los fragmentos y por último todo el genoma.

Todo ello hubiese sido imposible sin la potencia de los ordenadores.

Ésto fue una carrera entre un consorcio público internacional (1100 investigadores de todo el mundo) de quien fue la idea inicial. El problema fue que hubo una empresa privada (Celera Genomics). Ésto aceleró mucho el proceso, el cual acabó en tablas. Consiguieron así en el año 2000 que se conociera completamente la secuencia de nucleótidos de todos los cromosomas humanos.
Las consecuencias del conocimiento del genoma aun están por conoces ya que no se sabe para qué sirve, cual es su función.

Tema 4. Revolución genética. Apuntes2

ADN
Son moléculas que forman herencia.
Ácido desoxirribonucleico.
Los cromosomas están formados de ADN esencialmente y de una clase de proteínas que colaboran.
Cuando una célula no está dividiéndose, su ADN se encuentra extendida, desempaquetado, activo, expresándose, funcionando. Ésto quiere decir que está generando esa proteína.
Tiene un aspecto enmagranado.

El ADN se enrolla, empaqueta, guardado, inactivo, preparado para su repartición entre las células hijas. Es  cuando se forma el cromosoma visible.

Una molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos.
Nucleótido: es una molécula que está formada por tres moléculas:
- Pentosa: es un monosacárido formado por 5 carbonos. Pueden ser: ribosa (ARN) o desoxiribosa.
- Ácido fosfórico.
- Base nitrogenada: formada por: adomina, timina o iracilo, guanina y citosina.

Dos nucleótidos se diferencian en la base nitrogenada.
El código genético está formado por cuatro letras.
Esas letras son complementarias. Así es por que se forman más enlaces, si se formasen menos no habría estabilidad.
Automáticamente el ADN toma una forma de élice. Forman una doble élice.

El ADN tiene una propiedad exclusiva, única: la capacidad para autoduplicarse, sirve de molde para formar otra molécula idéntica a sí misma. La cual es imprescindible en la división celular.

Tema 4. Revolución genética. Apuntes1

Cromosomas
Se descubrieron en 1879 gracias a los avances de la microscopia.
Tienen forma de bastón y se encuentran en el núcleo de las células en división.
Ya en el siglo XX se relacionan los cromosomas con la herencia.

Hay un número característico de cromosomas en cada especia. (nosotros tenemos 46).
Dos organismos característicos:

• Organismos HAPLOIDES: se representan con la letras m. Son los organismos más primitivos. Se caracterizan por que tienen una sola copia de cada cromosoma.
• Organismos DIPLOIDES: se representan con 2n. Se caracterizan por que tienen dos copias de cada cromosomas (es una copia de seguridad).

Cromosomas homólogos: tienen misma forma, mismo tamaño, etc. Son copias. Se caracterizan por "hablar" de lo mismo pero no tienen que "decir" necesariamente lo mismo.
Son homólogos NO idénticos.
Sólo están presentes en el 0'5% de la vida de la célula. Ésto es durante la división celular.

Meiosis y mitosis
Para su estudio se utilizan drogas que mantiene a la célula en división permanente. Cuando la célula está fija en división se le hace una fotografía y se amplía, se recortan cada cromosoma y se ordenan por homólogos. A ésto se le llama cariotopo (forma gráfica de estudiar los cromosomas).
El cariotipo nos permite conocer los cromosomas sexuales (los que determinan el sexo). Éstos son los únicos que no son homólogos, son heterocromosomas (distintos), son heterólogos.

Anormalidades cromosómicas

Amniocentesis: permite detectar Síndrome de Down analizando el líquido amniótico. Éste síndrome se debe a la Trisonomía par 21. Éstas anormalidades son congénitas, van en los gametos (son hereditarias).

Cáncer: afectan a las células somáticas: forman gametos germinativos (son las únicas que hacen la meiosis). Tienen más cromosomas delo normal. No es hereditario.

Genes
Los cromosomas tienen la información sobre la herencia, información necesaria para construir un ser vivo. Fabrican todas sus proteínas, una vez formadas éstas funcionan solas.
Las proteínas determinan los caracteres biológicos: color de pelo, color de ojos, estatura, peso, etc.
Un cromosoma se divide en diferentes fragmentos, cada uno de ellos son los genes.

1 gen = 1 proteína

Cada gen contiene elplano para construir una proteína, y las proteínas determinan los caracteres biológicos.
En los organismos diploides, cada carácter biológico está determinado por dos genes alelos (formas distintas del mismo gen).

El conjunto de los genes de un organismo se llama genotipo.
El conjunto de caracteres biológicos se llama  fenotipo.

Genes determinan proteínas determinan caracteres biológicos

Caracteres biológicos
Sencillos son los que presentan dos formas (o hasta 3) perfectamente distinguible.

Mendel: descubrió las leyes de la herencia.

Caracter biológico cualitativos son menos. Están determinados por un gen con dos alelos.
La mayor parte de los caracteres biológicos son cuantitativos (estatura, pelo, color piel, peso, etc.). Están determinados por muchos alelos.
Genotipo determina fenotipo según el tipo de interacción genética.
Tipos de interacción genética:

• Dominancia completa: un alelo domina completamente al otro. Dominante > recesivo.
• Codominancia: B=b

Fenotipo = genotipo + influencia ambiental

Todas las células de un organismo poseen el total de cromosomas, ésto quiere decir que tienen el total de genes y podrían formas todas las proteínas, ser de cualquier tejido u órgano. Sólo las células embrionarias conservan esa capacidad, son las células madres.
Sufren diferenciación celular a partir de una célula madre. Ésto es así por la proteína que produzca cada célula. Es la represión irreversible de la mayoría de los genes.
Las proteínas determinan la forma y la función.

5 medicinas alternativas

• Musicoterapia: es el manejo de la música y sus elementos musicales (sonido, ritmo, melodía y armonía) realizada por un musicoterapeutica con un paciente o grupo, en un proceso creado para facilitar, promover la comunicación, las relaciones, el aprendizaje, el movimiento, la expresión, la organización y otros objetivos terapéuticos relevantes, para así satisfacer las necesidades físicas, emocionales, mentales, sociales y cognitivas. Ésta terapia tiene como fin desarrollar potenciales o restaurar las funciones del individuo de manera que pueda lograr una mejor integración intra o interpersonal y consecuentemente una mejor calidad de vida a través de la prevención, rehabilitación y tratamiento.
•  Cromoterapia: consiste en utilizar la energía de la luz a diferentes frecuencias (colores) como elemento curativo, antidepresivo, estimulante, regenerativo y mantenedor del equilibrio y la armonía.
• Aromaterapia: es una rama particular de la herbolaria que utiliza aceites vegetales concentrados llamados aceites esenciales para mejorar la salud física. A diferencia de las plantas utilizadas en herbolaria, los aceites esenciales no se ingieren sino que se inhalan o aplican en la piel.
• Orinoterapia: también llamada uroterapia o urinoterapia, consiste en el uso de la orina humana con fines cosméticos o supuestamente terapéuticos.
• Osteopatía: está basado en que todos los sistemas del cuerpo trabajan conjuntamente, están relacionados y, por tanto, los trastornos en un sistema pueden afectar el funcionamiento de otros. El tratamiento (denominado manipulación osteopática) consiste en un sistema de técnicas prácticas orientadas a aliviar el dolor, restaurar funciones y promover la salud y el bienestar.

Tema 3. Avances de la medicina. Apuntes4

OMS: Organización Mundial de la Salud.
Fue fundada en 1948.
Su principal objetivo es mejorar el nivel de salud de la población a nivel mundial.


Páncreas: es una glándula mixta.
Glándula: células que fabrican una sustancia y la vierten fuera.
Mixta: produce encimas digestivas. La digestión convierte los polímeros en monómeros. Las proteínas se convierten en aminoácidos, los cuales van a la sangre, y de ahí a todas las células, que terminan virtiéndose al exterior.

Las glándulas que vierten al exterior son exocrinas.
Las glándulas endocrinas vierten a la sangre hormonas (las cuales son mensajeros químicos, que funcionan con el sistema nervioso) y coordinan el funcionamiento del organismo.

Actualmente la insulina se obtiene por ingeniería genética. Ponen el gen insulina humana en bacterias. La bacteria empieza a fabricar la insulina humana. Ésto se llama Biotecnología.

¿"Medicinas" alternativas?

NO. No son medicamentos porque no han pasado las fases de investigación de todos los medicadimentos.

La Agencia Española del Medicamento debe autorizarlas. Ésta lo único que hace es comprobar su inocuidad, parecido al tratamiento dado a los alimentos.